时隔十年，上海罕见病女孩终于确诊！全国仅五例
此前，我们持续关注了上海罕见病女孩燕子的故事，社会各界纷纷对她伸出了援手。上周，燕子住进了瑞金医院病房，经多轮会诊，她的病终于得到确诊。
住院的这段时间，汤阿姨24小时守在病房，而罗叔叔则负责跑前跑后，与医生保持沟通。虽然是在医院，但父母对燕子的日常护理却丝毫没有怠慢。
这一天中午，夫妻俩在癫痫大发作的护理病房给燕子洗了头，罗叔叔给她梳头的时候，父女俩不停地在笑，在燕子心里，爸爸是她最好的发型师。
求医的这条路有多苦多难，旁人无法体会。十年了，终于盼到最后的结论，前一晚，夫妻俩一宿都没能安睡。
汤阿姨说，这两天夜里总也睡不着，一想到等待十年的结果，明天有可能谜底就解开了，就辗转反侧。这个心情很矛盾，想知道，但又怕知道。
跟家属说明结果之前，瑞金医院的专家对燕子的病情，又做了一次会诊确认。根据燕子本次检查的片子显示，磁共振显示，与四年前在华山医院的状态相比，整个颅内的情况有很大的改变，脑干和小脑都有非常明确的萎缩。
而此时，罗叔叔在门外，焦急地等待着。困扰了这个家庭十年的怪病，究竟是什么？
最终，神经内科的副主任医师曹立，告诉家属最终的结果，“通过我们临床表现，疾病的发展，脑磁图脑电图的结果，包括影像和基因结果，所有这些证据加在一起，我们认为这个疾病应该是确诊了，隐性遗传性进行性肌阵挛癫痫第四型。
根据基因验证的结果，分子遗传学检测结果证实燕子存在SCARB2基因的纯合突变，即来自父母的两条染色体均存在变异，这也正是导致燕子发病的原因。燕子的父母均为该突变的携癫痫病遗传吗带者，是杂合突变，所以不会发病，但他们的子女存在四分之一的发病可能性。
这是一种什么病？是一种异常罕见的基因遗传病。迄今为止，在国外19个家庭的26名患者中，共明确了SCARB2基因的19种突变。 国内之前对这一病种的文献报道和会议交流仅仅只有4例，燕子是瑞金神经科团队所确诊的第2例进行性肌阵挛性癫痫4型患者，是国内的第5例。
对于燕子的病情，瑞金医院给出了诊断，但想要治愈康复，以目前的医学技术，却不那么乐观。如何能缓解她的发病症状，大家癫痫病的症状都在想办法。虽然目前还没有办法根本治疗，但是可以通过一些药物，改善一些症状，也许五年十年后科技进步，这个病就能解决问题。
出院的这一天，天气很好，阳光洒在了燕子的脸上。她的身体又开始有了新周期发病前的征兆，也许治疗的路还很漫长，但这个坚强的姑娘，从未放弃与病魔抗癫痫病的急救措施争。
